Một trong những lĩnh vực lớn nhất của nghiên cứu sinh học ở nửa đầu của thế kỷ trước là chú trọng vào tìm hiểu cơ sở sinh học của di truyền. Sau khi phát hiện ra ADN là vật liệu di truyền, nhiều nỗ lực đã được thực hiện để đi sâu vào quá trình này và tìm hiểu cách thức mà thông tin di truyền được chuyển hoá thành protein và cách thức mà tế bào và cơ thể thực hiện chức năng ở cấp phân tử. Việc này vẫn đang được tiến hành và sẽ tiếp tục là nguồn phát minh ở những thập kỷ tới. Gần đây, các công ty tư nhân đã ý thức được giá trị trước mắt của CNSH và đã có ảnh hưởng lớn đến phương thức tiến hành và tài trợ cho một số bộ môn khoa học. Điều này được minh hoạ hùng hồn bằng việc hoàn thành nhanh chóng Dự án Bộ gen Người.
Bộ gen Người và các dự án tương tự đã đem lại một khối lượng dữ liệu khổng lồ, sự hoà nhập các bộ môn khoa học truyền thống và sự phát triển các kỹ thuật và công nghệ mới. Những yếu tố này giúp đẩy nhanh quá trình phát triển, nhưng cũng tạo ra những vấn đề liên quan đến phương pháp để phân tích và diễn giải một cách hiệu quả toàn bộ lượng thông tin thu được.
Hướng chú trọng của tương lai
Xem ra, đã có sự đồng thuận rằng xu hướng hiện tại trong việc tạo lập các công nghệ cơ sở sẽ đẩy nhanh hơn quá trình thu thập dữ liệu. Các dụng cụ phân tích trong CNSH sẽ ngày càng được tăng cường sử dụng ở các thiết bị hoạt động song song và lưu động. Những xét nghiệm mà chỉ có thể được thực hiện với tốc độ chậm hiện nay ở phòng thí nghiệm chuyên ngành thì sắp tới sẽ được phân tích hàng loạt, ngay tại chỗ và tức thời (chẳng hạn như “vân tay” ARN, tình trạng bệnh tật của từng cá nhân, và hệ thực vật của các môi trường đa dạng (hệ thống tiêu hoá động vật, đất và nguồn nước, các chất ô nhiễm và khu vực ô nhiễm). Các thiết bị sàng lọc năng suất cao, rôbôt học, kính hiển vi tự động, các công nghệ chụp ảnh tiên tiến, thiết bị xử lý dữ liệu quy mô lớn sẽ được sử dụng rộng rãi. Những dụng cụ đó có vai trò quan trọng để khám phá cách thức thực hiện chức năng của tế bào và cơ thể. Người ta gọi đó là Khuôn mẫu mạng (Array Paradigm).
Cách tiếp cận này hiện đã được áp dụng ở những lĩnh vực khác, chẳng hạn như trong việc phát triển ADN hoặc các chip gen và trong tinh thể học protein, đem lại những phương thức nhanh hơn và rẻ hơn để thực hiện các công trình khoa học mà đòi hỏi phải lặp lại nhiều lần. Có nhiều khả năng là cách tiếp cận này sẽ được áp dụng cả ở những lĩnh vực khác nữa, như việc kết hợp các loại dược phẩm hiện hành để tìm ra các cách chữa trị tốt hơn cho những bệnh đặc thù và tìm ra điều kiện tăng trưởng thích hợp cho những vi khuẩn hiện vẫn chưa nuôi cấy được.
Những tiến bộ thực sự cho hiểu biết sẽ được tạo ra bởi những nơi có nhiều năng lực nhất trong việc chọn lọc lấy tri thức từ những mảng dữ liệu liên quan. Khoa học là một sự kết năng và những phát triển ở những lĩnh vực khoa học khác sẽ tiếp tục đóng vai trò quan trọng đối với CNSH và ngược lại. Những kết quả nhận được nhờ sự tham gia của toán học và thống kê học vào việc phân tích thông tin hệ gen, hoặc việc các phần tử đánh dấu gen và lập chuỗi gen đã được áp dụng để nghiên cứu sự bùng phát bệnh tật, là những ví dụ hùng hồn cho thấy tác dụng của tính kết năng này.
Những thách thức trong tương lai
Hướng chú trọng của tương lai đặt ra những thách thức. CNSH có thể áp dụng rất nhanh chóng các công cụ và công nghệ mới để đem lại hoặc phân tích thông tin, nhưng người sử dụng phải ý thức được những giới hạn và giả định của các kỹ thuật này, nếu không chúng sẽ kìm hãm sự tiến bộ trên thực tế của R&D. Một ví dụ minh hoạ cho hiện tượng này là có một số kết quả ban đầu nhận được nhờ sử dụng cách tiếp cận mạng đã không có khả năng lặp lại, hoặc rất khó diễn giải thông tin. Một congxoocxiom của các nhà nghiên cứu hiện đang phát triển những thủ tục tiêu chuẩn để hướng dẫn thiết kế các thử nghiệm và diễn giải dữ liệu. Lưu ý này cũng cần được xem xét cho các phát triển công nghệ khác.
Có vô số bài toán hóc búa đặt ra cho sinh học, nhưng có một số bài toán quan trọng đang có khả năng giải được trong vòng 15 năm tới, bao gồm:
· Bộ não người hoạt động như thế nào? Đây được coi là thách thức lớn cho sinh học ở thế kỷ XXI. Do tính phức tạp của bộ não người nên bài toán này sẽ chưa giải được trong vòng 15 năm tới, nhưng dự đoán sẽ có được những bước tiến lớn trong hiểu biết về nó;
· Làm thế nào mà một loài thú có vú, chứa hàng tỷ tế bào, lại có thể phát triển từ một trứng được thụ tinh. Mặc dù đây là lĩnh vực đã nghiên cứu trên 100 năm, nhưng vẫn còn những khoảng trống lớn trong hiểu biết về quá trình phát triển này;
· Sự lão hoá diễn ra như thế nào? Những nghiên cứu đáng kể về phân tử và môi trường hiện đang được tiến hành trong lĩnh vực này;
· Mạng gen và mạng protein hoạt động như thế nào? Ta biết rằng các gen và protein không hoạt động riêng lẻ, nhưng vẫn còn hiểu biết hạn chế về hoạt động phối hợp của chúng;
· Làm thế nào mà hệ miễn dịch “nhớ” được những lây nhiễm? Cơ thể có thể “nhớ” được những loại lây nhiễm trước đây và nhanh chóng huy động khả năng phòng vệ để chống lại bệnh đó sau nhiều năm. Nhiều vấn đề y học có liên quan đến hệ miễn dịch, vì vậy hiểu biết về nó có vai trò trung tâm để nghiên cứu y học và hoàn thiện công tác chăm sóc sức khoẻ.
Những bài toán này vẫn chưa giải được, chủ yếu là do thiếu công cụ (cả kỹ thuật lẫn khái niệm) để xác định chính xác vấn đề. Những công cụ này hiện đang trong quá trình phát triển.
Những xu hướng lớn của sinh học
· Sự gia tăng tính phức tạp
Sinh học là một bộ môn phức tạp. Có khả năng là sinh học phân tử và sinh học tế bào sẽ đi theo tiến trình tương tự như các bộ môn thực vật và động vật ở thế kỷ trước. Các bộ môn này đi từ mức đơn giản là nhận dạng và mô tả các loài rồi tiến tới các cách tiếp cận sinh thái, bao hàm việc nghiên cứu mối tương tác giữa các loài và môi trường. Cách tiếp cận như vậy chắc chắn sẽ cho ta thấy chức năng té bào thực sự phức tạp đến thế nào. Giống như cách tiếp cận sinh thái, cách tiếp cận các hệ phân tử sẽ giải đáp được một số câu hỏi, nhưng cũng đưa lại nhiều câu hỏi hơn. Tuy nhiên, nó cũng giúp phát triển hoặc hoàn thiện các ứng dụng CNSH.
Một vấn đề then chốt đối với sinh học ở thế kỷ XXI là hiểu được sự điều chỉnh phân tử ở cấp mạng lưới. Giống như trường hợp dữ liệu chuỗi hệ gen đã cho thấy, những dữ liệu lớn đang nhanh chóng được đưa ra. Tuy nhiên, tìm ra được ý nghĩa của tất cả những loại thông tin này là một vấn đề lớn. Gen hiếm khi là sản phẩm cuối cùng mà CNSH quan tâm, chính protein và các sản phẩm khác do gen tạo dựng nên mới là quan trọng. Protein hoạt động ở các mạng lưới cực kỳ phức tạp, bởi vậy nếu thuần tuý áp dụng phương thức quy giản thì chưa chắc hiểu được chúng. Sinh học hệ thống (sẽ đề cập sau) sẽ bổ sung một cách hiệu quả (chứ không thay thế) cho phương thức này.
Mức đơn vị của nghiên cứu sinh học cũng đang thay đổi; càng ngày càng chú trọng vào mô hoặc sinh vật cũng như các cấu phần tế bào. Quỹ Khoa học Quốc gia (Mỹ) đã đề ra một sáng kiến lớn có tên là “Biocomplexity” - Tính phức hợp sinh học - để khuyến khích các nhà nghiên cứu liên ngành nhằm đi sâu vào tính phức tạp của sinh học. Việc này có khả năng sẽ ảnh hưởng tới một số nghiên cứu liên quan đến CNSH.
Việc tìm hiểu tính phức tạp của tế bào sẽ liên quan đến sự phát triển những công cụ và kỹ thuật mới để phân tích tỷ mỷ những tuyến gen và tế bào, cũng như những phương pháp mới để tổng hợp thông tin đó.
· Sự hội tụ các lĩnh vực khoa học
Sự hội tụ và liên kết giữa các bộ môn khoa học vẫn tiếp tục diễn ra. Điều này không phải là mới mà hết sức bình thường trong quá trình phát triển của khoa học. Ví dụ, sinh học phân tử được hình thành bởi sự hội nhập của vật lý và sinh học. Những lĩnh vực khoa học tổng hợp mới, chẳng hạn như Tin-Sinh học (Bioinformatics) và công nghệ nanô cũng đem lại những vận động sáng tạo. Nhiều chương trình tài trợ nghiên cứu cấp quốc gia và quốc tế hiện nay đang thúc đẩy sự cộng tác xuyên ngành để khuyến khích những ứng dụng mới cho khoa học.
Tuy nhiên, một điều quan trọng cần lưu ý rằng sự hội tụ và cộng tác không nhất thiết nói lên rằng chỉ các nhóm liên ngành lớn, được tài trợ mạnh mới tạo ra các đột phá. Như lịch sử phát triển khoa học cho thấy, có những nhóm nghiên cứu tuy nhỏ, thực hiện việc thiết kế và tiến hành những thí nghiệm xuất sắc, hoặc phát triển các lý thuyết mới, nhưng cũng có ảnh hưởng tầm cỡ như những nhóm lớn.
· Nhu cầu gia tăng các dụng cụ chẩn đoán
Có một nhu cầu ngày càng tăng đối với các dụng cụ và kỹ thuật để nhận dạng những mối liên kết gen đặc thù của các đặc trưng, các loại tế bào, hoạt động của tế bào hoặc mô, mầm bệnh, tính đa dạng của các loài v.v... Cũng có nhu cầu tương tự đối với các phương pháp chẩn đoán và theo dõi các điều kiện sinh lý hoặc môi trường, hoặc phát hiện các chất đặc thù. Những phép chẩn đoán như vậy hiện đã được sử dụng rộng rãi, nhưng vẫn còn có sự bất cập lớn giữa cung và cầu. Điều này có thể được làm nổi bật lên tới sự tích tụ các dữ liệu hệ gen (mà các phép chẩn đoán cung cấp phương tiện để lọc lựa các thông tin này) và sự nhận thức gia tăng về tầm quan trọng mà những khác biệt gen có thể có ở một số trạng thái bệnh tật và một số loài sâu bệnh. Tuy nhiên, có những yếu tố phức tạp cần phải cân nhắc đến. Ví dụ, sự phát triển của các phần tử đánh dấu để chẩn đoán chính xác có thể cần đến sự kết hợp dữ liệu phân tử với các tri thức về các nhân tố môi trường, chẳng hạn như món ăn hay các nhân tố về lối sống. Những nhân tố này có thể làm biến đổi ảnh hưởng gen.
Sự phát triển của các phần tử đánh dấu gen đối với các vi khuẩn và các loài khác cũng đang trở thành một khía cạnh quan trọng để theo dõi môi trường. Với triển vọng dân số gia tăng và những thay đổi khí hậu và môi trường, sẽ có sự lan truyền các căn bệnh hiện có và phát sinh những bệnh mới, kể cả các bệnh xuyên ranh giới của các loài (như Ebola, AIDS và SARS). Để phát hiện và nhận dạng chúng cần phải có các phép chẩn đoán tốt hơn, khả năng tầm soát mạnh hơn, cũng như cần tăng cường nghiên cứu phân loai học và sinh thái học để hỗ trợ việc nắm bắt và nhận dạng bệnh và các loài lan truyền chủng. Các phép chẩn đoán tầm soát quy mô lớn cũng cần để đối phó với những nguy cơ xảy đến cho nền nông nghiệp.
Nguồn: Biotechnology in 2030, 3/2005