Tin - sinh học (Bioinformatics) là một ngành khoa học mới và quan trọng được ra đời bởi sự kết hợp giữa hai ngành khoa học là tin học (informatics/information technology) và sinh học (molecular biology/biology technology). Tin sinh học hiện đang và sẽ tiếp tục đóng góp nhiều thành tựu khoa học mới và quan trọng như thúc đẩy nhanh quá trình chẩn đoán bệnh và tìm ra các loại thuốc chữa bệnh mới, tìm ra các giống cây trồng và vật nuôi mới cho năng suất cao, xây dựng quá trình tiến hóa của các loài sinh vật nói chung và loài người nói riêng v.v...
Hiện nay, tại một số ít các trường đại học lớn trên thế giới có đào tạo chuyên ngành tin sinh học, tuy nhiên nhìn chung những người làm việc trong lĩnh vực tin sinh học thường được đào tạo chuyên sâu về một trong 2 lĩnh vực là tin học (công nghệ thông tin, toán học) hoặc sinh học (hóa học, vật lý học). Bên cạnh đó, họ tìm hiểu thêm hoặc được đào tạo cơ bản về lĩnh vực còn lại. Tin học có ảnh hưởng sâu sắc đến sinh học, thông thường, những người làm tin sinh học sử dụng những kiến thức hay/và công cụ trong tin học để giải quyết những vấn đề trong sinh học. Ví dụ, người ta tiến hành xây dựng những cơ sở dữ liệu nhằm quản lý và khai thác một lượng lớn các dữ liệu sinh học phân tử (Nucleotide, Amin acids). Một mặt khác, sinh học cũng có những tác động ngược lại đến tin học. Ví dụ xây dựng mạng nơron (neutral network) bằng cách mô phỏng bộ não của con người, hay thiết kế các thuật toán di truyền (Genetic Algorithms) dựa vào mô phỏng quá trình tiến hóa của các loài sinh vật.
Với sự phát triển mạnh trong cả hai lĩnh vực là công nghệ sinh học và công nghệ thông tin, ngày nay một khối lượng khổng lồ dữ liệu sinh học phân tử được thu thập và phục vụ cho quá trình nghiên cứu. Một trong những ví dụ tiêu biểu nhất có lẽ là việc hoàn thành việc giải mã bản đồ gen của người (Human Genome) vào năm 2003. Bộ gen của người bao gồm khoảng 3 tỷ nucleotide và được lưu trữ dưới dạng số hóa. Tuy nhiên, việc giải mã thành công bộ gen của người hay các sinh vật khác như chuột hay lúa mới chỉ là bước đầu tiên trong quá trình tìm hiểu về chúng. Việc giải mã thành công bộ gen người được so sánh như việc chúng ta tìm ra bức thư của tạo hóa nói về cấu tạo cũng như chức năng của các bộ phận trong cơ thể con người, tuy nhiên nội dung của bức thư trên lại được viết bởi ngôn ngữ tự nhiên (Natural Language) mà chúng ta chưa hiểu được. Mục tiêu và thách thức của chúng ta hiện tại cũng như trong tương lai là từng bước tìm hiểu và dịch nội dung của bức thư trên sang dạng ngôn ngữ mà con người có thể hiểu được.
Một số bài toán lớn trong tin sinh học:
· Bài toán đầu tiên và hết sức quan trọng mà chúng ta phải giải quyết là xây dựng các cơ sở dữ liệu (CSDL) để quản lý và khai thác một cách hiệu quả các dữ liệu về sinh học phân tử mà chúng ta đã thu thập được. Hai CSDL nổi tiếng và được nhiều người dùng là CSDL châu Âu (EBI) và CSDL Quốc gia Mỹ (NCBI) . Bên cạnh 2 CSDL sinh học trên, nhiều CSDL sinh học khác đã, đang và sẽ được xây dựng nhằm phục vụ cho nhiều mục đích khác nhau và riêng biệt.
· Một câu hỏi mà tất cả chúng ta đều muốn tìm hiểu và trả lời đó là nguồn ngốc và quá trình tiến hóa của các loài sinh vật nói chung và con người nói riêng (Evolution Process). Ngày nay, việc nghiên cứu quá trình tiến hóa của các loài sinh vật chủ yếu dựa vào các dữ liệu sinh học phân tử bởi chúng thường cho kết quả chính xác cao hơn các loại dữ liệu khác. Ví dụ, xây dựng cây tiến hóa để tìm hiểu mối quan hệ tiến hóa giữa các loài sinh vật (Phylogenetic Tree Reconstruction) là một bài toán hết sức thụ vị và đang được sự quan tâm của nhiều nhà nghiên cứu trên thế giới.
· Tìm hiểu mối quan hệ giữa các chuỗi sinh học phân tử (Pairwise Alignment, Multiple Alignment) là một trong những mục tiêu cơ bản và quan trọng trong tin sinh học. Dựa vào mối quan hệ giữa các chuỗi sinh học phân tử (gen hay protein) chúng ta có thể chẩn đoán được chức năng hay cấu trúc cho các chuỗi phân tử mới phát hiện (Gene/Protein Function Prediction).
Chẩn đoán cấu trúc bậc cao của các chuỗi sinh học phân tử (RNA/Protein High Structure Prediction) là một bài toán hết sức quan trọng (tuy nhiên rất khó) trong tin sinh học bởi vì chức năng của các chuỗi phân tử được quyết định bởi cấu trúc không gian của chúng (Tertiary Structure). Với các công nghệ sinh học ngày nay, cấu trúc bậc thấp của RNA hay protein (RNA/Protein Primary Structure) được xác định một cách đơn giản và hiệu quả, tuy nhiên, để tìm được cấu trúc bậc cao của RNA hay protein cần tốn nhiều thời gian và chi phí cao. Để giúp đỡ giải quyết vấn đề trên, chúng ta xây dựng các thuật toán để chẩn đoán cấu trúc không gian dựa vào thông tin về cấu trúc bậc thập của chúng.
Nguồn: Biotechnology, 3/2005